7月16日，因《華大癌變》一文深陷輿論漩渦的華大基因，發(fā)布《華大基因致孕媽媽們的一封信》，在該信中，華大方面承認(rèn)，從寶寶已經(jīng)出生的248萬(wàn)例樣本中，目前已確證有70名染色體數(shù)目異常的寶寶由于種種原因而意外出生，即大約每3.5萬(wàn)個(gè)檢測(cè)會(huì)出現(xiàn)1個(gè)這樣的情況。

聲明中，華大基因表示，截止到2018年5月31日，華大基因?yàn)槿?13萬(wàn)余名孕婦提供了無(wú)創(chuàng)產(chǎn)前基因檢測(cè)，約1.9萬(wàn)孕婦因該項(xiàng)技術(shù)提早發(fā)現(xiàn)了胎兒21、18、13號(hào)染色體數(shù)目異常并采取了預(yù)防措施。

華大基因仍強(qiáng)調(diào)，無(wú)創(chuàng)產(chǎn)前基因檢測(cè)雖然具有高準(zhǔn)確性的特點(diǎn)，目前已被多個(gè)國(guó)家推薦作為篩查技術(shù)，但仍然具有一定技術(shù)局限性和適用范圍，存在一定漏檢的概率 (假陰)。為保障受檢者，華大基因已為每一位受檢的孕媽媽都購(gòu)買了基因檢測(cè)醫(yī)療保險(xiǎn)，出現(xiàn)上述情況就會(huì)給予賠付。

同時(shí)，華大基因還針對(duì)《華大癌變》中提及的湖南案例作詳細(xì)說(shuō)明：每一名孕媽媽會(huì)進(jìn)行7-11次不同項(xiàng)目的產(chǎn)前檢查，而目前的無(wú)創(chuàng)產(chǎn)前基因檢測(cè)僅是其中的一項(xiàng)，針對(duì)21、18和13號(hào)染色體數(shù)目是否異常，“非常遺憾的是，該案例尚不在‘無(wú)創(chuàng)產(chǎn)前基因檢測(cè)’的檢測(cè)范圍內(nèi)”。

《華大癌變》一文還提及，三位醫(yī)生接連誤判，華大基因在聲明中對(duì)此予以否認(rèn)：該案例通過(guò)超聲檢查已經(jīng)發(fā)現(xiàn)異常，如通過(guò)做穿刺的產(chǎn)前診斷是可以有效避免的，當(dāng)事醫(yī)生也給出了進(jìn)行臍帶血穿刺的建議，但該名孕媽媽自行放棄了確診的機(jī)會(huì)，故并不存在媒體所說(shuō)的“三位醫(yī)生接連誤判”。

對(duì)此，華大方面表示，目前比較有效、準(zhǔn)確、全面的產(chǎn)前檢查依舊是“傳統(tǒng)產(chǎn)檢+基因篩查+高風(fēng)險(xiǎn)人群產(chǎn)前診斷”這一方式。

附：《華大基因致孕媽媽們的一封信》

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